近日，我院题为“AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial” 的研究论文发表于医学领域国际顶级期刊《Nature Medicine》（影响因子 52.5）。我院脑机智能研究中心、iBrain 课题组助理教授钱波与一年级博士生郑常乐为论文共同第一作者。该研究联合上海市第一人民医院、清华大学、上海交通大学等团队，研发了用于遗传性视网膜疾病候选致病基因预测的人工智能辅助决策系统 Retina4IRD，并通过多中心随机临床试验验证了其对临床诊疗决策的辅助价值。

Retina4IRD系统总体设计与验证

遗传性视网膜疾病（Inherited Retinal Diseases, IRD）是儿童和青壮年不可逆视力损害的重要原因，全球患者超过500万，但由于致病基因复杂、诊断流程依赖基因测序和专家经验，超过40%的患者长期无法获得明确基因诊断，常因延误而错失基因治疗窗口。针对这一临床难题，研究团队研发了基于Vision Transformer架构的Retina4IRD智能辅助诊断系统，融合彩色眼底照相、光学相干断层扫描等多模态影像与患者临床信息，实现候选致病基因智能排序和可解释辅助诊断。该系统基于中国、韩国、波兰9个中心的基因确诊患者数据完成训练与验证，表现出良好的跨种族、跨中心、跨设备泛化能力，可辅助医生快速定位潜在致病基因，缩短诊断周期，降低诊疗成本，提升基层医疗机构遗传眼病诊断能力，为基因治疗和精准医疗提供重要技术支撑。

《Nature Medicine》是Nature出版集团旗下医学领域国际权威期刊，发表创新性医学研究、临床应用及转化医学前沿成果，推动人工智能等新兴技术与医学深度融合，2026年最新影响因子52.5。